本期目次

G显带和多重连接依赖探针扩增联合分析心脏发育畸形胎儿的染色体异常

Combined G-banded karyotyping and multiplex ligation-dependent probe amplification for the detection of chromosomal abnormalities in fetuses with congenital heart defects

刘洋 谢建生 耿茜 徐志勇 吴维青 罗福薇 李素丽 王勤 陈武斌 谭鸿熙 张瑚

中华医学遗传学杂志2017,34(1):1-5 DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.01.001

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一个琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症家系ALDH5A1基因的突变检测

Identification of ALDH5A1 gene mutations in a Chinese family affected with succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency

舒剑波 蔡凤英 范文轩 孟英韬 张春花 蔡春泉 张玉琴 林书祥

中华医学遗传学杂志2017,34(1):6-9 DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.01.002

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两个遗传性蛋白C缺陷症家系表型与基因突变分析

Analysis of phenotypes and genetic mutations in two pedigrees affected with hereditary protein C deficiency

杨丽红 金艳慧 杨婷 程晓丽 朱丽青 王明山

中华医学遗传学杂志2017,34(1):10-14 DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.01.003

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不稳定血红蛋白Hb Rush的血液学表型和基因型分析

Analysis of clinical phenotype and genotype of unstable Hemoglobin Rush

葛世军 杨必清 易薇 黄铠 刘红仙 黄小琴 褚嘉祐 杨昭庆

中华医学遗传学杂志2017,34(1):15-20 DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.01.004

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中国南方汉族人群KIR2DS4基因的多态性

Genetic polymorphisms of KIR2DS4 gene among ethnic Hans from southern China

甄建新 张国彬 喻琼 何柳媚 徐筠娉 邹红岩 邓志辉

中华医学遗传学杂志2017,34(1):21-25 DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.01.005

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一个多发性线粒体功能障碍综合征家系的NFU1基因突变分析

Analysis of NFU1 gene mutation in a Chinese family affected with multiple mitochondrial dysfunction syndrome

白莹 孔祥东

中华医学遗传学杂志2017,34(1):26-29 DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.01.006

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一个t(3；22)不平衡易位导致精神发育迟滞家系的临床及遗传学分析

Clinical and molecular cytogenetic analysis of a family with mental retardation caused by an unbalanced translocation involving chromosomes 3 and 22

张开慧 董睿 黄艳 杨亚丽 王莹 张海燕 张玉凤 刘毅 盖中涛

中华医学遗传学杂志2017,34(1):30-34 DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.01.007

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八例原发性肉碱缺乏症SLC22A5基因突变分析

Mutational analysis of SLC22A5 gene in eight patients with systemic primary carnitine deficiency

林壹明 林卫华 余科 郑发明 郑珍珠 傅清流

中华医学遗传学杂志2017,34(1):35-39 DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.01.008

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用体外表达的血小板膜蛋白GPⅢa偶联Luminex微球检测HPA-1a抗体

Application of recombinant GPⅢa combined Luminex beads for the detection of HPA-1a antibody

陶苏丹 刘瑛 和艳敏 应燕玲 何吉 朱发明

中华医学遗传学杂志2017,34(1):40-44 DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.01.009

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重度子痫前期患者GAS6基因834+7G/A和+1332C/T多态性的研究

Association study between 834+ 7G/A and + 1332C/T polymorphisms in the growth arrest specific 6 gene and risk of severe preeclampsia in Chinese population

叶丽燕 关林波 范平 刘兴会 刘瑞 陈瑾歆 朱月 魏星 刘宇 白怀

中华医学遗传学杂志2017,34(1):45-49 DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.01.010

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产前诊断一例46，XX，del(4)，dup(21)

Prenatal diagnosis of a case with 46, XX, del(4), dup(21)

张璘 任梅宏 宋桂宁 刘雪霞 张静 张晓红

中华医学遗传学杂志2017,34(1):50-52 DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.01.011

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南方汉族KIR-HLA系统基因多态性与慢性髓系白血病的相关性

Association of genetic polymorphisms of KIR-HLA system with chronic myeloid leukemia among ethnic Hans from southern China

邓志辉 甄建新 王大明 何柳媚 邹红岩

中华医学遗传学杂志2017,34(1):53-57 DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.01.012

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粘多糖贮积症Ⅱ型家系IDS基因的突变分析

Analysis of IDS gene mutation in a family affected with mucopolysaccharidosis type Ⅱ

李奕颖 梅世月 孔祥东 赵振华 朱晓帆 杨欣雨 秦智 吴晗

中华医学遗传学杂志2017,34(1):58-60 DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.01.013

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607例Turner综合征的临床表现及细胞遗传学分析

Clinical manifestation and cytogenetic analysis of 607 patients with Turner syndrome

郑杰梅 刘之英 夏培 赖怡 魏杨君 刘燕燕 陈久容 秦利 谢良玉 王和

中华医学遗传学杂志2017,34(1):61-64 DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.01.014

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三例Bx02亚型的血清学及分子生物学研究

Serological and molecular study of three cases with a rare Bx02 blood group

韩斌 刘培燕 刘晓华 冯智慧

中华医学遗传学杂志2017,34(1):65-67 DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.01.015

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携带16号染色体单亲二倍体合并ORC6基因新突变的Meier-Gorlin综合征一例

A boy with Meier-Gorlin syndrome carrying a novel ORC6 mutation and uniparental disomy of chromosome 16

李娟 丁宇 常国营 程青 李辛 王剑 王秀敏 沈亦平

中华医学遗传学杂志2017,34(1):68-72 DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.01.016

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用新一代外显子捕获测序技术诊断眼皮肤白化病Ⅲ型一例

Diagnosis of a case with oculocutaneous albinism type Ⅲ with next generation exome capture sequencing

律玉强 黄静 张开慧 刘国华 高敏 盖中涛 刘毅

中华医学遗传学杂志2017,34(1):73-77 DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.01.017

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用长链RT-PCR技术分析一个完全型雄激素不敏感综合征家系AR基因的突变

Analysis of AR gene mutation in a family affected with complete androgen insensitivity syndrome using long chain RT-PCR

张晓 曾健 林炎鸿 涂向东

中华医学遗传学杂志2017,34(1):78-80 DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.01.018

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应用MLPA亚端粒检测技术分析妊娠失败的遗传学原因

Analysis of the cause of pregnancy failure with combined MLPA assay for subtelomeric regions and ultrasonography

赵颖 娄季武 孙曼娜 付有晴 刘彦慧

中华医学遗传学杂志2017,34(1):81-84 DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.01.019

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等臂双着丝粒Ph染色体在慢性粒细胞白血病急淋变中的遗传学分析

Analysis of isodicentric Ph chromosomes in chronic myeloid leukemia blast crisis

李倩 林晓骥 林颖 姚荣欣 黄武 梅翰冬 宫剑 陈慧 藤宁燕

中华医学遗传学杂志2017,34(1):85-88 DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.01.020

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两例Miller-Dieker综合征胎儿的产前遗传学分析

Prenatal genetic analysis of two fetuses with Miller-Dieker syndrome

林少宾 罗艳敏 吴坚柱 陈宝江 纪媛君 周祎

中华医学遗传学杂志2017,34(1):89-92 DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.01.021

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一例伴有PDGFRA和EVI1重排的髓系肿瘤患者的临床和遗传学特征

Clinical and genetic features of a patient with myeloid neoplasm in association with PDGFRA and EVI1 gene rearrangements

韩文敏 晁红颖 周民 岑岭 陈苏宁 何雪峰 卢绪章

中华医学遗传学杂志2017,34(1):93-97 DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.01.022

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一例单纯性高甲硫氨酸血症患儿的MAT1A基因突变分析

Analysis of MAT1A gene mutations in a child affected with simple hypermethioninemia

孙云 马定远 王彦云 杨冰 蒋涛

中华医学遗传学杂志2017,34(1):98-101 DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.01.023

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一例罕见的47，XXY综合征女性的遗传学病因分析

Analysis of genetic etiology of a female with 47, XXY syndrome

李洪英 张开慧 高敏 张海燕 王莹 张玉凤 刘毅 盖中涛

中华医学遗传学杂志2017,34(1):102-105 DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.01.024

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一例多发性内分泌腺瘤病2A型家系的临床特征及RET基因突变

Clinical features and mutations of RET proto-oncogene in a pedigree affected with type 2A multiple endocrine neoplasia

张勇 郑晓 程亮 马绍刚

中华医学遗传学杂志2017,34(1):106-109 DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.01.025

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中国南方汉族人群HLA-Ⅰ、Ⅱ类八个位点等位基因多态性的研究

Study of polymorphisms of HLA class Ⅰ (-A, -B, -C) and class Ⅱ (DRB1, DQA1, DQB1, DPA1, DPB1) genes among ethnic Hans from Southern China

金士正 邹红岩 甄建新 王大明 何柳媚 邓志辉

中华医学遗传学杂志2017,34(1):110-114 DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.01.026

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厦门地区汉族人群15个STR基因座遗传多态性研究

Analysis of genetic polymorphisms of 15 STR loci among ethnic Hans from Xiamen

吴莉莉 冉鹏 郑秀娟 周娟娟 裴斌 宋秀宇

中华医学遗传学杂志2017,34(1):115-117 DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.01.027

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遗传性视网膜病变致病基因及基因治疗的研究进展

Progress in research on pathogenic genes and gene therapy for inherited retinal diseases

朱羚 曹聪 孙吉吉 高涛 梁晓阳 聂志鹏 冀延春 蒋萍萍 管敏鑫

中华医学遗传学杂志2017,34(1):118-123 DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.01.028

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对于赠卵的伦理学思考

Ethical issues of oocyte donation

刘延锦 蔡立柏

中华医学遗传学杂志2017,34(1):124-127 DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.01.029

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线粒体tRNA^Ser(UCN)突变及其致聋机制的研究

Mutations of mitochondrial tRNA^Ser(UCN) and their connection with hearing loss

范文露 唐霄雯 郑斌娇 管敏鑫 薛凌

中华医学遗传学杂志2017,34(1):128-132 DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.01.030

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环状RNA与疾病的关联及其潜在的临床价值

Circular RNA in human disease and their potential clinic significance

陈拥华 李程 谭春路 麦刚 刘续宝

中华医学遗传学杂志2017,34(1):133-137 DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.01.031

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冷"休克"同步化羊水细胞传代培养在产前诊断中的应用

谢金芳 薛万华 纪霞 王燕 蔡富强 孙兆亮 王立 李美芹 黄艳丽

中华医学遗传学杂志2017,34(1):138-140 DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.01.032

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染色体微阵列分析技术对一例智力低下患儿的遗传诊断研究

孙东兰 穆卫红 张艳华 赵丽娟

中华医学遗传学杂志2017,34(1):141-143 DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.01.033

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3827例孕妇胎儿羊水细胞染色体核型研究

马骞 赵军红 朱若男 武锦琳 孔祥东

中华医学遗传学杂志2017,34(1):144-146 DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.01.034

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96例生长发育迟缓儿童的染色体核型分析

吴坚柱 周祎 黄林环 陈宝江 陈健生 陈筠虹

中华医学遗传学杂志2017,34(1):147-149 DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.01.035

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46，XX，t(5；18)(q15；q21.3)伴自然流产一例

郭红霞 平慧 田伟 李守霞 陈丁莉 冯丽娟 牛丽辉 陈艳红

中华医学遗传学杂志2017,34(1):9-9 DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.01.036

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46, XY, －9, +der(9) t(4；9)(q21；p24) mat一例

郭智彬 易丽君 黎文婷 乐萍 陈卡 李垠娇 张晓珍 霍小春 张小康

中华医学遗传学杂志2017,34(1):20-20 DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.01.037

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46，XX，t(3；18)伴胚胎停育一例

王玉娟 蓝信强

中华医学遗传学杂志2017,34(1):39-39 DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.01.038

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46，XX，t(3；6；10)复杂易位伴习惯性流产一例

施建有 陈璐 童郁 杨君瑞 许锴

中华医学遗传学杂志2017,34(1):72-72 DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.01.039

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t(13；19)染色体平衡易位一例

刘彩玉 蓝信强

中华医学遗传学杂志2017,34(1):101-101 DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.01.040

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t(2；15)伴流产一例

鞠彩宁 蓝信强

中华医学遗传学杂志2017,34(1):109-109 DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.01.041

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46，XY，t(9；10)(q34；q11.2)一例

张春晓 蓝信强

中华医学遗传学杂志2017,34(1):127-127 DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.01.042

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46，XY/47，XYY嵌合体一例

郭彦伟 温莉娟 赵慧敏

中华医学遗传学杂志2017,34(1):143-143 DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.01.043

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常染色体与Y染色体复杂平衡易位一例

代鹏 佘明聪 侯雅勤 赵勇江 李姝芳 孔祥东

中华医学遗传学杂志2017,34(1):149-149 DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.01.044

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假双着丝粒染色体九例

薛会丽 李英 安刚 范向群 郭南 扶梅妹 何淑琼 张敏 徐两蒲

中华医学遗传学杂志2017,34(1):150-152 DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.01.045

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母婴结局良好的胎盘间叶发育不良一例

张燕萍 周盛萍 何艳梅 王巍 龚云辉 周容

中华医学遗传学杂志2017,34(1):153-154 DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.01.046

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伴t(2；14)(p16；q32)染色体易位的急性早幼粒细胞白血病一例

刘芸 范磊 洪鸣 吴汉新 李建勇

中华医学遗传学杂志2017,34(1):155-156 DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.01.047

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