2025年42卷02期

本期精选 2025年42卷02期

广东省惠州市地区3种常见缺失型β-地中海贫血及其合并α-地中海贫血患者的血液学特征分析

官志扬 陈迪娜 钟泽艳 吴志勇 钟国兴 黄少慧 陈剑虹

2025,42(2):129-136┆DOI:10.3760/cma.j.cn511374-20241013-00570

RHCE*cE(281C,282T)等位基因变异献血者4例的血型血清学特征和生物信息学分析

吴凡 庄乃保 孙丽艳 刘通 梁延连 梁爽

2025,42(2):137-144┆DOI:10.3760/cma.j.cn511374-20240828-00458

新等位基因HLA-DRB1*12:106 1例的确认

董丽娜 陈男英 何亿镇 章伟 朱发明

2025,42(2):151-155┆DOI:10.3760/cma.j.cn511374-20240627-00355

Jr(a-)稀有血型抗-Jra患者的血清学与分子生物学鉴定及输血策略

武云香 王华 郭瑞清 李志诚 李卿 向东 姬艳丽 李艾静 赵俸涌 王菲 左江涛 徐熠 梁雅珺 张德梅

2025,42(2):145-150┆DOI:10.3760/cma.j.cn511374-20240930-00515

HACE1基因复合杂合变异致痉挛性截瘫和精神运动发育迟缓伴或不伴痫性发作1例患儿的临床及遗传学分析

陈政芳 宣小燕 赵晓科

2025,42(2):156-161┆DOI:10.3760/cma.j.cn511374-20240508-00278

ATRX基因变异所致新生儿X连锁α-地中海贫血伴精神发育迟滞综合征1例临床特征与遗传学分析并文献复习

徐千雅 程欣茹 张姗姗 蔡奥捷 张茜

2025,42(2):162-169┆DOI:10.3760/cma.j.cn511374-20240126-00074

TRAPPC6B基因纯合变异所致神经发育障碍患儿1例的临床表型和基因变异分析

李文霞 李雨珂 陈白云 李尉萌 张小慢 李林飞 尚清

2025,42(2):170-174┆DOI:10.3760/cma.j.cn511374-20240918-00497

WDR62基因变异致原发性小头畸形1例

余丽华 王兴旺 刘玲 曾玉坤 齐一鸣 黄演林 丁红珂

2025,42(2):175-179┆DOI:10.3760/cma.j.cn511374-20211201-00951

重庆地区17 926例育龄女性脊髓性肌萎缩症携带者筛查及产前诊断分析

陈霞 高洋 陈文红 罗幸 童珂雅

2025,42(2):180-186┆DOI:10.3760/cma.j.cn511374-20240808-00431

人胃食管交界处腺癌mRNA m7G修饰情况的初步分析

刘滋验 王晓燕 胡滨滨 张诗琪 郎亚昆 范钰

2025,42(2):187-197┆DOI:10.3760/cma.j.cn511374-20240724-00408

BNIP3介导线粒体自噬在m.3635G>A相关Leber遗传性视神经病变中的作用机制

刘贞 管威 张娟娟 管敏鑫

2025,42(2):198-205┆DOI:10.3760/cma.j.cn511374-20221101-00574

汉族毛囊角化病一个家系的临床表型及遗传学分析

张士德 姜淼 林榕 金佳慧 赵敬军

2025,42(2):206-211┆DOI:10.3760/cma.j.cn511374-20240908-00477

复合杂合变异所致家族性高胆固醇血症2例患者的临床表现及遗传学分析

连想 李小燕 王可心 田春营 刘子兮 王喜福

2025,42(2):212-218┆DOI:10.3760/cma.j.cn511374-20241026-00562

MID1基因无义变异介导的mRNA降解逃逸所致X连锁Opitz G/BBB综合征1例患儿的临床特征与遗传学分析

闫莹玉 贺莉 杨颖 王端 张海清 陈艳妮

2025,42(2):219-225┆DOI:10.3760/cma.j.cn511374-20240905-00470

Bardet-Biedl综合征2例胎儿的产前表型及遗传学分析

张令怡 张志刚 王兴光 李艳艳

2025,42(2):226-231┆DOI:10.3760/cma.j.cn511374-20241019-00545

ASAH1基因变异所致Farber病1例胎儿的遗传学分析

刘颖文 闫露露 张玉鑫 韩春晓 李海波

2025,42(2):232-237┆DOI:10.3760/cma.j.cn511374-20240910-00482

转录组测序技术在遗传病诊断中的应用

安君 郭可欣 胡平

2025,42(2):238-243┆DOI:10.3760/cma.j.cn511374-20240821-00452

长链非编码RNA在特应性皮炎中的研究进展

刘鑫 蔡新颖

2025,42(2):244-248┆DOI:10.3760/cma.j.cn511374-20241024-00554

全面性发育迟缓/智力障碍合并先天性颅面部畸形的信号通路研究进展

蒋云舒 李晓南

2025,42(2):249-256┆DOI:10.3760/cma.j.cn511374-20240924-00505

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