本期目次

遗传学分子检测时代基层妇产科医师出生缺陷防控的现状及思考

Discussion on the status quo and solutions to the prevention and control of birth defects among primary obstetricians and gynecologists in the era of molecular genetic testing

刘希婧 刘珊玲 王和 孙玲玲 李天轮 胡婷

中华医学遗传学杂志2023,40(12):1447-1450 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20220919-00631

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扩展性无创产前检测双胎之一22q11.2缺失综合征假阴性结果的原因分析

Analysis of a twin pregnancy with false negative result for 22q11.2 deletion syndrome by expanded non-invasive prenatal testing

赵干业 焦智慧 代鹏 赵晓燕 孔祥东

中华医学遗传学杂志2023,40(12):1451-1454 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20210628-00551

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13号环状染色体1例的产前遗传学诊断

Prenatal genetic diagnosis of a case with ring chromosome 13

孙陆 文娟 初国铭 赖光锐 何蓉

中华医学遗传学杂志2023,40(12):1455-1460 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20220705-00451

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2号染色体三体限制性胎盘嵌合体合并单亲二体胎儿1例的研究及文献综述

Study of a fetus with confined placental mosaicism for trisomy 2 in conjunct with fetal uniparental disomy and a literature review

刘春强 吕嬿 蒋宇林 戚庆炜 周希亚 郝娜 李萌萌 盖牟慧子

中华医学遗传学杂志2023,40(12):1461-1465 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20220524-00348

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通过新生儿筛查及临床确诊的3-羟基异戊酰肉碱代谢异常相关疾病患者的疾病谱分析

Analysis of disease spectrum for abnormal 3-hydroxyisovalerylcarnitine metabolism identified through newborn screening and clinical diagnosis

杨奕 邱文娟 张惠文 梁黎黎 陆德云 张开创 陈婷 徐烽 顾学范 韩连书

中华医学遗传学杂志2023,40(12):1466-1471 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20220916-00626

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90例伴11q23/KMT2A异常原发急性髓系白血病的特征分析

Analysis of the characteristics of primary acute myeloid leukemia with 11q23/KMT2A rearrangements in ninety patients

李叶 王燕琳 王峥 冯麟 高露 师岩 党辉 何琦 秦亚溱 江倩 江浩 黄晓军 赖悦云

中华医学遗传学杂志2023,40(12):1472-1477 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20220817-00556

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I型神经纤维瘤患者12例的临床特征及NF1基因变异分析

Analysis of clinical features and variants of NF1 gene in 12 patients with Neurofibromatosis type 1

张玉鑫 闫露露 解敏 薛江阳 庄丹燕 李海波

中华医学遗传学杂志2023,40(12):1478-1483 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20220530-00366

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十二指肠闭锁或狭窄3例胎儿的产前诊断及遗传学分析

Prenatal diagnosis and genetic analysis of three fetuses with duodenal atresia or stenosis

陈娜 曾文杉 高晓阳 罗玉琴

中华医学遗传学杂志2023,40(12):1484-1488 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20221115-00788

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黏多糖贮积症患儿2例造血干细胞移植后远期随访结果分析

Long-term outcome of hematopoietic stem cell transplantation in two children with mucopolysaccharidosis

王坚敏 陈静 罗长缨 张惠文 顾学范 张为民

中华医学遗传学杂志2023,40(12):1489-1495 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20220429-00298

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容受前期与容受期子宫内膜基因表达及代谢物水平差异分析

Analysis of the difference in metabolites and gene expressions between pre-receptive and receptive endometria

舒琴 赵燕 王岸聪 李文 徐鸿雁 董威 孟琴

中华医学遗传学杂志2023,40(12):1496-1503 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20221108-00769

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Menkes病一个家系的临床特征及ATP7A基因变异分析

Analysis of clinical characteristics and ATP7A gene variants in a Chinese pedigree affected with Menkes disease

张佳 甘靖 杨作臻 王建军

中华医学遗传学杂志2023,40(12):1504-1507 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20220629-00442

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X连锁α-地中海贫血精神发育迟滞综合征一个家系的临床及ATRX基因变异分析

Analysis of clinical features and ATRX gene variant in a Chinese pedigree affected with X-linked alpha thalassemia mental retardation (ATR-X) syndrome

董睿 杨亚丽 郭辉 高敏 律玉强 李悦 杨小萌 刘毅

中华医学遗传学杂志2023,40(12):1508-1511 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20210702-00565

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F12基因复合变异导致的遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症一个家系的分析

Analysis of a Chinese pedigree affected with Hereditary coagulation factor Ⅻ deficiency due to compound heterozygous variants of F12 gene

程晓丽 杨婷 杨柳 辛毅娟 朱琳 何睦 刘家云

中华医学遗传学杂志2023,40(12):1512-1516 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20220829-00585

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IRF6基因变异所致van der Woude综合征一个家系的遗传学分析

Analysis of a Chinese pedigree affected with van der Woude syndrome due to variant of IRF6 gene

朱湘玉 曹培暄 朱雨捷 李洁

中华医学遗传学杂志2023,40(12):1517-1520 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20220927-00648

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结节性硬化症患儿2例的临床特征及遗传学分析

Clinical characteristics and genetic analysis of two children with Tuberous sclerosis complex

李林飞 罗淑颖 张耀东 尚清 张万存 张小慢 刘磊 梅世月

中华医学遗传学杂志2023,40(12):1521-1525 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20220922-00639

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MC2R基因变异致家族性糖皮质激素缺乏症1型患儿2例的临床特征与遗传学病因分析

Clinical characteristics and genetic analysis of two children with Familial glucocorticoid deficiency type 1 due to variants of MC2R gene

高静 刘晓景 崔岩 曹冰燕 陈永兴 卫海燕 杨海花

中华医学遗传学杂志2023,40(12):1526-1530 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20220509-00315

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TGFBR2基因变异所致Loeys-Dietz综合征患者1例的临床表现及遗传学分析

Clinical and genetic analysis of a patient with Loeys-Dietz syndrome due to variant of TGFBR2 gene

王月丽 孔志华 万珑 王傲雪 李小燕

中华医学遗传学杂志2023,40(12):1531-1535 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20220604-00381

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PUF60基因变异所致Verheij综合征患儿1例的分析

Analysis of a child with Verheij syndrome due to variant of PUF60 gene

王红英 盛茂 邱文娜 周丽君 钮文思 孙钰涵 沈雪锋 王晓东

中华医学遗传学杂志2023,40(12):1536-1540 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20221206-00844-1

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TUBB基因p.M73V变异所致复合型脑皮质发育不良伴其他脑发育畸形6型患儿1例的遗传学分析

Genetic analysis of a child with Complex cortical dysplasia with other brain malformations type 6 due to a p. M73V variant of TUBB gene

薛慧琴 唐巧茵 郭荣 曹桂芝 冯宇 孙夏瑜 卢洪涌

中华医学遗传学杂志2023,40(12):1541-1545 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20220905-00604

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行为异常和颅面畸形但不伴癫痫的智力发育障碍患儿1例的遗传学分析

Analysis of genetic variants in a child with Intellectual developmental disorder with behavioral abnormalities and craniofacial dysmorphism without seizures

仝娇 王涛 王雷雷 闫冬梅

中华医学遗传学杂志2023,40(12):1546-1550 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20220902-00599

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FLNC变异致扩张型心肌病患者1例的基因检测及临床特征分析

Genetic testing and clinical analysis of a patient with Dilated cardiomyopathy due to variant of FLNC gene

任燕龙 张亚辉 张晓萍 王月丽 刘旭霞 盛瑾 宁尚秋 刘文娴 李小燕

中华医学遗传学杂志2023,40(12):1551-1555 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20220606-00383

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Pitt-Hopkins综合征患儿1例的TCF4基因变异分析

Analysis of genetic variant in a child with Pitt-Hopkins syndrome

朱淑霞 张园园 张越华

中华医学遗传学杂志2023,40(12):1556-1559 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20220425-00278

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非典型溶血尿毒综合征伴肾病水平蛋白尿患儿1例的遗传学分析

Genetic analysis of a child with atypical Hemolytic uremic syndrome and nephrotic-level proteinuria

王大海 单春荣 高婷婷 柳佳 张冉冉 张秋业 常红 林毅

中华医学遗传学杂志2023,40(12):1560-1565 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20220915-00625

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嵌合型Turner综合征患儿1例的遗传学分析

Genetic analysis of a child with mosaicism Turner syndrome

高晶珍 赵晶晶 赵向宇 李琳

中华医学遗传学杂志2023,40(12):1566-1569 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20220928-00651

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PDE4D遗传变异与中国人群脑卒中易感性的研究进展

Research progress on genetic variants of PDE4D and susceptibility to stroke in Chinese population

张桂莹 郁心蕊 唐雪蕾 李其富 林蓉

中华医学遗传学杂志2023,40(12):1570-1574 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20220810-00538

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夫妻双方同时携带染色体平衡易位1例

李静 刘琳琳 史策 陈扬

中华医学遗传学杂志2023,40(12):1465-1465 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20231010-00180

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串联质谱技术联合基因检测产前诊断1例异戊酸血症免费

俸诗瀚 谢波波 桂宝恒 魏贤达 张宏毅 杜玉芳 范歆 黄燕

中华医学遗传学杂志2023,40(12):1575-1576 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20220424-00274

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DMD基因变异形成新剪接位点致假肥大型肌营养不良1例免费

葛淑娴 武海英 李少琼 张玉 李肖华 高健

中华医学遗传学杂志2023,40(12):1577-1578 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20220322-00196

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