本期目次

甘肃地区四氢生物蝶呤缺乏症18例患者的遗传学分析

Genetic analysis of eighteen patients from Gansu province with Tetrahydrobiopterin deficiency

张钏 田芯瑗 王玉佩 马盼盼 陈雪 周秉博 张庆华 郝胜菊 惠玲 殷哲 曹宗富

中华医学遗传学杂志2024,41(2):129-133 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20221028-00727

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全外显子组测序在有免疫缺陷患儿夭折史夫妻双方隐性遗传病携带情况推断分析中的应用

Application of whole exome sequencing for the inferential analysis of recessive genetic disease carrier status for couples with a child died of Primary immunodeficiency

张冰 杨科 张玉薇 娄桂予 祁娜 雷星星 王凤阳 康冰 廖世秀

中华医学遗传学杂志2024,41(2):134-139 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20221220-00879

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7q11.23重复综合征10个家系的临床与遗传学分析

Clinical and genetic analysis of ten Chinese pedigrees affected with 7q11.23 duplication syndrome

时盼来 刘永超 侯雅勤 陈铎 孔祥东

中华医学遗传学杂志2024,41(2):140-144 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20221118-00799

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中央型22q11.2缺失综合征8例的遗传学诊断与分析

Genetic diagnosis and analysis of eight cases with central 22q11.2 deletion syndrome

郭静 李鹏云 车佳 翟闪闪 田伟芳 李莹 张华 刘灵

中华医学遗传学杂志2024,41(2):145-149 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20221125-00812

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肾透明细胞癌患者肾组织干扰素调节因子6基因启动子区甲基化与总生存率的相关性研究

Correlation between methylation of interferon regulatory factor 6 gene promoter in renal tissues and overall survival of patients with Kidney renal clear cell carcinoma

张洁心 陈灿 卫宇昂 陈林媛 邵鹏飞 徐华国

中华医学遗传学杂志2024,41(2):150-156 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20220921-00635

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整联蛋白α4和细胞间黏附分子1基因多态性与克罗恩病发病风险及其临床病理特征的相关性

Association of ITGA4 and ICAM-1 gene polymorphisms with the risk and clinicopathological characteristics of Crohn′s disease

张顶力 吴昊 邵晓晓 肖慧盈 蒋益

中华医学遗传学杂志2024,41(2):157-166 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20221103-00755

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脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型二家系的IGHMBP2基因变异分析和产前诊断

Variants analysis and prenatal diagnosis for two Chinese pedigrees affected with Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1

李慧君 朱湘玉 杨滢 吴星 李洁

中华医学遗传学杂志2024,41(2):167-173 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20221223-00886

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SCN8A基因变异致癫痫5例患儿的临床特征及遗传学分析

Clinical features and genetic analysis of five children with epilepsies due to variants of SCN8A gene

张新 邱世彦 杨莉 李玉芬 徐那 余西西

中华医学遗传学杂志2024,41(2):174-180 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20221020-00702

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FOXP3基因变异致X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征3例患儿的临床及遗传学研究

Clinical features and genetic analysis of three patients with Immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked syndrome due to variants of FOXP3 gene

郑翠芳 孟颖颖 邓朝晖 刘静 闫钢风 黄瑛

中华医学遗传学杂志2024,41(2):181-186 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20211102-00872

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TUBB2A基因新发变异导致癫痫伴发育迟缓及脑发育畸形一个家系的遗传学分析

Genetic analysis of a family with epilepsy accompanied by developmental delay and brain deformity due to a de novo variant of TUBB2A gene

赵娟 徐那 李玉芬 杨莉 邱世彦 朱丽萍 孙学梅

中华医学遗传学杂志2024,41(2):187-192 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20221202-00828

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Al Kaissi综合征1例患儿的基因变异分析及文献复习

Genetic analysis of a case with Al Kaissi syndrome and a literature review

孙阁阁 赵干业 胡爽 任化楠 王莉 刘莉娜 孔祥东

中华医学遗传学杂志2024,41(2):193-198 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20221025-00717

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3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症2例患儿的临床及遗传学分析

Clinical and genetic analysis of two children with 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency

吴雪 付东霞 王会贞 毋盛楠 李东晓 陈永兴

中华医学遗传学杂志2024,41(2):199-204 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20221010-00677

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SHOX基因杂合性缺失2例胎儿的产前诊断及表型分析

Prenatal diagnosis and phenotypic analysis of two fetuses harboring heterozygous deletions of SHOX gene

顾雷雷 刘威 朱湘玉 李洁

中华医学遗传学杂志2024,41(2):205-208 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20221102-00753

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SBDS基因变异致Shwachman-Diamond综合征1例患儿的临床及遗传学分析

Genetic and clinical analysis of a child with Shwachman-Diamond syndrome due to compound heterozygous variants of SBDS gene

李素丽 于志丹 周方 王欢 王跃生 梅世月 李小芹

中华医学遗传学杂志2024,41(2):209-214 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20221203-00832

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成年起病的球形细胞脑白质营养不良1例患者的遗传学分析

Genetic analysis of a case with Adult-onset globoid cell leukodystrophy

梁文文 朱舟 方永康

中华医学遗传学杂志2024,41(2):215-220 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20221012-00683

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TMEM67基因变异所致Meckel综合征1例胎儿的遗传学分析

Genetic analysis of a fetus with Meckel syndrome due to variants of TMEM67 gene

唐慧 宋小艳 翁欣 刘敏娟 赵楠楠

中华医学遗传学杂志2024,41(2):221-224 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20230201-00045

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ASPA基因变异所致Canavan病1例患儿的临床及遗传学分析

Clinical and genetic analysis of a child with Canavan disease due to compound heterozygous variants of ASPA gene

牛莎莎 马燕燕 律玉强 辛红美 王东 王艳欣 杨亚楠 李子龙 刘毅 盖中涛

中华医学遗传学杂志2024,41(2):225-229 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20221031-00733

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Cowden综合征1型1例患儿的临床表型与遗传学分析

Analysis of clinical features and genetic variants in a child with Cowden syndrome 1

闫露露 田丽蕴 张玉鑫 刘颖文 曹娟 李冬梅 邹竞慧 李海波

中华医学遗传学杂志2024,41(2):230-233 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20221213-00870

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MORC2基因新发变异导致DIGFAN综合征1例的遗传学分析

Genetic analysis of a child with DIGFAN syndrome due to variant of MORC2 gene

谢波波 范歆 魏贤达 桂宝恒 韦小娇 马云婷 俸诗瀚 陈玉君

中华医学遗传学杂志2024,41(2):234-238 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20221205-00841

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NR5A1基因变异致46, XY性发育异常1例患者的遗传学分析

Genetic analysis of a child with 46, XY Disorder of sex development due to a novel variant of NR5A1 gene

刘爱玲 武明莉 李萍 彭海英 周艳艳 王增勇 李琳

中华医学遗传学杂志2024,41(2):239-243 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20221210-00857

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身材矮小伴多发性骨骼发育不良1例患儿的临床表型与遗传学分析

Clinical phenotype and genetic analysis of a child with short stature and multiple skeletal dysplasia

吕永雪 戚锋锋 费正华 高晗露 顾春健

中华医学遗传学杂志2024,41(2):244-249 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20230511-00277

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SMC3基因变异致德朗热综合征1例胎儿的遗传学分析

Genetic analysis of a fetus with Cornelia de Lange syndrome due to variant of SMC3 gene

黄慧 陈佩文 冯倩 刘娅 成晨 陈欣林

中华医学遗传学杂志2024,41(2):250-254 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20230116-00029

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白化病伴肝功能不全1例患儿的遗传学分析免费

康启超 马盼盼 郝胜菊 徐福蓉 陈雪 杨蕊琼 田芯媛 王石凡 雷学峰 惠玲 张钏

中华医学遗传学杂志2024,41(2):255-256 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20221221-00882

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