本期目次

先天性心脏病的遗传学诊断规范

Specification for genetic diagnosis of congenital heart disease

中国医药教育协会心血管内科专业委员会 中华医学会医学遗传学分会 中华医学会小儿外科学分会心脏学组

中华医学遗传学杂志2024,41(6):641-650 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20230627-00396

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DMD相关肌营养不良病的遗传咨询专家共识

Expert consensus on the genetic counseling for Dystrophinopathies

单基因病携带者筛查遗传咨询共识专家组 中华医学会医学遗传分会遗传咨询学组 中国医师协会医学遗传医师分会 中国优生科学协会基因诊断与精准医学分会 刘晓亮 赵彦艳 王华 李岭 邬玲仟 卢彦平 常清贤

中华医学遗传学杂志2024,41(6):651-660 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20240122-00062

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脊髓性肌萎缩症携带者筛查遗传咨询专家共识

Expert consensus over genetic counseling for carrier screening of Spinal muscular atrophy

单基因病携带者筛查共识专家组 中华医学会医学遗传学分会遗传咨询学组 胡婷 郭君荣 刘珊玲

中华医学遗传学杂志2024,41(6):661-668 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20231115-00256

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α-地中海贫血基因检测临床遗传咨询专家共识

Expert consensus on clinical genetic counseling of α-thalassemia gene analysis

席惠 刘沁 刘静 余雯贤

中华医学遗传学杂志2024,41(6):669-676 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20240131-00079

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高深度全基因组测序应用于胎儿结构异常的测试开发和初步实施的专家共识

Expert consensus on the test development and preliminary implementation of whole genome sequencing for fetal structural abnormalities

中华医学会医学遗传学分会细胞与基因组学组 全基因组测序应用于产前诊断的专家讨论组 王燕菲 朱晓帆 孙路明 唐小华 刘宁 孔祥东

中华医学遗传学杂志2024,41(6):677-684 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20231017-00197

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单亲二体相关印记疾病的产前诊断与遗传咨询专家共识

Expert consensus on the prenatal diagnosis and genetic counseling for uniparental disomy-related imprinting disorders

中华医学会医学遗传学分会细胞与基因组学组 刘宁 时盼来 刘莉娜 孔祥东

中华医学遗传学杂志2024,41(6):685-695 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20231113-00244

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无创产前检测技术对于检测胎儿染色体拷贝数变异的可行性分析

Feasibility of non-invasive prenatal testing for the detection of fetal chromosomal copy number variants

薛莹 乔龙威 贺权泽 张春花 吴小娟 赵国栋 王挺

中华医学遗传学杂志2024,41(6):696-701 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20220504-00304

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苯丙酮尿症43个家系的PAH基因变异分析及产前诊断

Analysis of PAH gene variants and prenatal diagnosis for 43 Chinese pedigrees affected with Phenylketonuria

柴玉琼 宁昊丰 夏俊珂 王亚男 孔祥东

中华医学遗传学杂志2024,41(6):702-707 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20220426-00282

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郴州地区罕见地中海贫血基因突变及血液学特征的分析

Analysis of rare mutations associated with Thalassemia and their hematological characteristics in Chenzhou region of Hunan Province

李彩云 张健 曹颖丽 张昊晴 黄东群 谭菊芳 侯帅 雷冬竹

中华医学遗传学杂志2024,41(6):708-714 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20230210-00065

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Rotor综合征患儿4例的临床特征及遗传学分析

Clinical characteristics and genetic analysis of four children with Rotor syndrome

谭艳芳 欧阳文献 姜涛 唐莲 张慧 于莹 覃小梅 李双杰

中华医学遗传学杂志2024,41(6):715-719 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20220520-00342

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过度惊吓反应症3例患儿的临床及遗传学分析

Clinical and genetic analysis of three children with Hyperekplexia

韩瑞 张晓莉 贾天明 徐丹 甘玲

中华医学遗传学杂志2024,41(6):720-724 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20211125-00938

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NEXMIF基因新发变异致West综合征患儿1例的临床及遗传学分析

Clinical and genetic analysis of a child with West syndrome due to a de novo variant of NEXMIF gene

何文 梁妍 闫会敏 万林 杨光

中华医学遗传学杂志2024,41(6):725-729 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20220511-00321

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SLC9A7基因变异所致X连锁精神发育迟滞1例患儿的临床特征及遗传学分析

Clinical and genetic analysis of a child with X-linked mental retardation due to variant of SLC9A7 gene

李维 付天骄 SPANA TAMANG 王瑶 王怀立 禚志红

中华医学遗传学杂志2024,41(6):730-733 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20230421-00226

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ABCC6基因变异所致婴儿泛发性动脉钙化1例患儿的遗传学分析

Genetic analysis of a child with Generalized arterial calcification of infancy due to variant of ABCC6 gene

赵春娟 刘田田 刘芳 崔丽茹 王军屏

中华医学遗传学杂志2024,41(6):734-740 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20230525-00318

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COL17A1基因变异致新生儿良性泛发性萎缩性大疱性表皮松解症1例

A case of Neonatal generalized atrophic benign epidermolysis bullosa due to variants of COL17A1 gene

朱苏月 乔继冰 沈男 周永英 岑曼 蒋亚洲

中华医学遗传学杂志2024,41(6):741-744 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20220207-00092

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集钙蛋白1相关肌病患者1例的基因变异分析

Identification of a novel variant in a patient with Calsequestrin 1 related myopathy

郭璇 赵哲 沈宏锐 邴琪 谢诗 胡静

中华医学遗传学杂志2024,41(6):745-748 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20211229-01023

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PMFBP1基因变异所致的无头精子症1例患者的临床特征及遗传学分析

Clinical characteristics and genetic analysis of a patient with Acephalic spermatozoa syndrome due to variant of PMFBP1 gene

冯科 夏彦清 曲晓伟 万锋 杨科 徐嘉宁 张翠莲 郭海彬

中华医学遗传学杂志2024,41(6):749-752 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20220323-00199

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产前诊断异常两个家系的遗传学分析

Genetic analysis of two families with abnormal findings upon prenatal diagnosis

王文靖 任晨春 杨微微 鞠明艳 张海霞 李德明 张月香

中华医学遗传学杂志2024,41(6):753-757 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20220411-00242

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Char综合征的遗传学研究进展

Research progress of genetic research on Char syndrome

赵美方 范亮亮 项荣

中华医学遗传学杂志2024,41(6):758-760 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20210607-00478

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染色体结构维持蛋白及其相关的遗传病

Structural maintenance of chromosomes and associated genetic disorders

陈坤浩 邵雨琪 石瑶 乔洁

中华医学遗传学杂志2024,41(6):761-768 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20231120-00262

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46，XY，t(4；21)(p10；q10)，t(5；12)(p15；q24.1)一家系

刘颖慧

中华医学遗传学杂志2024,41(6):701-701 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20240310-00165

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46，XX，t(5；13；6)复杂易位伴反复流产1例

鞠彩宁 蓝信强

中华医学遗传学杂志2024,41(6):748-748 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20240410-00227

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