本期目次

高效智能染色体核型精准辅助诊断系统的临床应用专家共识

Expert consensus on the clinical application of efficient intelligent chromosomal karyotyping precise auxiliary diagnosis system

高效智能染色体核型精准辅助诊断系统的临床应用协作组 王昊 文娟 赖怡 邬玲仟

中华医学遗传学杂志2024,41(9):1025-1031 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20240706-00375

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胎儿分数预测胎盘源性疾病的研究进展

Progress in fetal fraction prediction of placental diseases

李姗姗 李雯 卫卓 申永梅 赵晓敏 姚立英 常颖

中华医学遗传学杂志2024,41(9):1032-1038 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20240117-00051

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单倍型dce中RHCE*ce等位基因变异致e抗原减弱1例的分子生物学研究

Molecular study of a case with variant of RHCE*ce allele in haplotype dce resulting in weakened e antigen

孔永奎 杨贺才 邵明 陈李影慧 张婉金 张小燕 王静 吕先萍 杨乾坤

中华医学遗传学杂志2024,41(9):1039-1044 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20230823-00083

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CACNA1C rs58619945基因型对双相情感障碍Ⅰ型患者注意网络皮质厚度的影响

CACNA1C rs58619945 genotype influences the cortical thickness of attention network among patients with Bipolar Ⅰ disorder

张晓菲 梁晓钰 成小芳 陈建山 邓文皓 张一智 崔立谦 成雄超 李烜 杨婵娟 叶碧瑜 曹莉萍

中华医学遗传学杂志2024,41(9):1045-1052 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20230803-00035

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CHARGE综合征7例患儿的临床表型及分子遗传学分析

Clinical phenotype and molecular genetic analysis of seven children with CHARGE syndrome

葛丽丽 孔京慧 陈重芬 夏志毅 梅世月 张耀东

中华医学遗传学杂志2024,41(9):1053-1058 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20230723-00012

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Phelan-McDermid综合征4例患儿的临床表型与遗传学分析

Clinical features and genetic analysis of four children with Phelan-McDermid syndrome

闫露露 张玉鑫 田丽蕴 刘颖文 何艳 韩春晓 庄丹燕 李海波

中华医学遗传学杂志2024,41(9):1059-1065 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20230819-00077

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近亲婚配分别导致遗传性激肽释放酶原和高分子量激肽原缺陷症2个家系的遗传学分析

Analysis of two consanguineous Chinese pedigrees affected with Hereditary prokallikrein deficiency and High molecular weight kininogen deficiency

陈碧乐 谢作听 郑周 陈元 陈荟琳 王明山 金艳慧

中华医学遗传学杂志2024,41(9):1066-1071 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20230901-00105

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常染色体显性遗传成人多囊性肾病一个家系的遗传学分析及产前诊断

Genetic analysis and prenatal diagnosis for a Chinese pedigree affected with Autosomal dominant polycystic kidney disease

唐智华 郑春兰 王文文 何政霞 张婵丽 王艳 马骞 郭红军

中华医学遗传学杂志2024,41(9):1072-1076 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20230523-00311

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CNGA3基因变异致中国全色盲一个家系的遗传学分析并文献复习

Genetic analysis of a Chinese pedigree affected with Achromatopsia due to variants of CNGA3 gene and a literature review

刘颖文 张玉鑫 闫露露 解敏 李海波

中华医学遗传学杂志2024,41(9):1077-1083 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20230911-00124

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鳃裂眼面综合征一个家系的遗传学分析暨文献复习

Genetic analysis of a Chinese pedigree affected with Branchio-oculo-facial syndrome and a literature review

李珂 孙恒青 郭煜 孙阁阁 段会坤 孔祥东 刘宁

中华医学遗传学杂志2024,41(9):1084-1089 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20230720-00008

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CASK基因移码变异致智力障碍伴小头畸形2例患儿的临床与遗传学分析

Genetic and clinical analysis of two children with mental retardation and microcephaly due to a frameshifting variant of CASK gene

刘苏娟 王莹莹 黄后艳 徐萍 姜晔 周陶成

中华医学遗传学杂志2024,41(9):1090-1095 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20230620-00376

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BCL11A基因变异所致Dias-Logan综合征1例患儿的遗传学分析

Genetic analysis of a child with Dias-Logan syndrome due to variant of BCL11A gene

李林飞 罗淑颖 张耀东 尚清 张万存 刘磊 张小慢 梅世月

中华医学遗传学杂志2024,41(9):1096-1099 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20221209-00855

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原发性肥大性骨关节病1例患儿的遗传学分析

Genetic analysis of a child with Primary hypertrophic osteoarthropathy

王陈 邱雪平 程亚婷 李博宇 张元珍 马建鸿 郑芳

中华医学遗传学杂志2024,41(9):1100-1104 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20230628-00400

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ADGRG1基因变异导致巨脑回畸形1例患儿的遗传学分析

Genetic analysis of a child with pachygyria due to variant of ADGRG1 gene

宋传路 苏景玉

中华医学遗传学杂志2024,41(9):1105-1109 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20230829-00096

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18号环状染色体2例患儿的综合诊断与遗传学分析

Comprehensive diagnosis and genetic analysis of two children with ring chromosome 18

丁哲 梅世月 章波 孔京慧 刘磊 张振华 王超杰 张耀东

中华医学遗传学杂志2024,41(9):1110-1116 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20230626-00389

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罕见的6p重复伴末端缺失综合征1例患儿的临床表型及遗传学分析

Clinical phenotype and genetic analysis of a rare case with 6p duplication and terminal deletion syndrome

余艳红 卢建 李宏 高莹莹 叶夏 张谞卓 卢静钿 裘娟

中华医学遗传学杂志2024,41(9):1117-1123 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20230802-00032

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CNVPLUS^®-array定制芯片在脊肌萎缩症基因检测中的应用

Application of CNVPLUS^®-array custom microarray in genetic analysis of Spinal muscular atrophy

杨婷婷 郭彩琴 方丹枫 刘怡 余永国

中华医学遗传学杂志2024,41(9):1124-1130 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20240320-00182

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神经丝轻链蛋白与多聚谷氨酰胺病

Neurofilament light chain and Polyglutamine disease

龙夏菲 陈召 江泓

中华医学遗传学杂志2024,41(9):1131-1138 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20240116-00049

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先天性无痛无汗症诊治的进展

Progress in the diagnosis and treatment of Congenital insensitivity to pain with anhidrosis

顾嘉颉 刘泽楷 时易涵 顾加祥

中华医学遗传学杂志2024,41(9):1139-1143 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20240112-00035

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联合细胞分子遗传学技术诊断45，X男性患者中隐匿的Y染色体片段

徐玉婵 韦小妮 覃宋强 黄诚 谢莉

中华医学遗传学杂志2024,41(9):1144-1147 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20230620-00378

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产前诊断父源性46，XN，der(2)ins(2；17)(q13；q21.3q24)1例胎儿免费

杨丹 朱俊真

中华医学遗传学杂志2024,41(9):1148-1149 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20230711-00429

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环状X染色体嵌合型Turner综合征1例胎儿免费

温汉英 徐舜 吴小欢 舒青青 李滔梅 赵燕飞 吴轲

中华医学遗传学杂志2024,41(9):1149-1150 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20230725-00016

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产前诊断猫叫综合征1例免费

戚永珍 崇保强 赵向宇 李琳

中华医学遗传学杂志2024,41(9):1151-1151 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20230809-00055

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近端着丝粒染色体复杂平衡易位1例免费

李静 戈瑶 李琳 陈扬

中华医学遗传学杂志2024,41(9):1152-1152 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20231019-00206

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KIDINS220基因致遗传痉挛性截瘫一家系免费

肖伟 方登富 孙辉 段绍琪 程波 余巨明 张树山

中华医学遗传学杂志2024,41(9):1153-1154 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20230827-00092

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