本期目次

2024年版世界卫生组织G6PD遗传变异分类及其重要意义

Clinical implications of 2024 edition of WHO classification for G6PD genetic variations

蒋玮莹

中华医学遗传学杂志2025,42(5):513-517 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20250421-00239

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基于长读长测序技术的单体型构建方案在色素失禁症患者胚胎植入前遗传学检测中的应用

Application of long-read sequencing based haplotype construction in preimplantation genetic testing for a patient with Incontinentia pigmenti

马文杰 解敏 康凯 顾梦南 闫露露 吴姗姗 李海波 薛江阳

中华医学遗传学杂志2025,42(5):518-524 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20250414-00220

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孕妇性染色体异常导致NIPT假阳性胎儿的产前诊断与分析

Prenatal diagnosis and analysis of fetuses with false-positive NIPT results caused by sex chromosomal abnormalities in pregnant women

白婷婷 凡凤妮 蔺向栋 杨丽辉 强荣 贾婷 王瑞

中华医学遗传学杂志2025,42(5):525-531 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20250127-00053

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全外显子组测序对于结构异常引产胎儿的诊断价值

Diagnostic value of whole exome sequencing for fetuses undergone induced labor due to structural abnormalities

曹媛媛 王林 王瑞 刘瑗 李薪

中华医学遗传学杂志2025,42(5):532-539 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20250122-00051

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全外显子组测序在0 ～ 6个月婴幼儿早期遗传病诊断中的应用

Application of whole exome sequencing for the diagnosis of early-onset genetic diseases among infants aged 0 ~ 6 months

庄丹燕 王飞 潘小莉 余颀 闫露露 陈长水 李海波

中华医学遗传学杂志2025,42(5):540-546 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20250318-00163

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Stargardt病6个家系的临床表现及基因变异分析

Clinical manifestations and genetic variation analysis in six Chinese pedigrees affected with Stargardt disease

张丽娟 马涛 张瑞琪 张喜梅

中华医学遗传学杂志2025,42(5):547-555 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20241220-00669

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PCDH19基因变异相关癫痫性脑病患者4例的临床表型及遗传学分析

Clinical phenotype and genetic analysis of four cases of epileptic encephalopathy caused by PCDH19 variant

魏璐 王纪文 姚如恩 王剑 郁婷婷

中华医学遗传学杂志2025,42(5):556-562 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20241009-00523

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SHANK3基因变异所致Phelan-McDermid综合征4例患者的临床表型及遗传学分析

Clinical and genetic analysis of four patients with Phelan-McDermid syndrome due to variants of SHANK3 gene

邓梁琼 曾烜 廖林燕 熊小波 李爱文 梅燕 张柳娟 袁德健

中华医学遗传学杂志2025,42(5):563-567 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20250213-00074

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Rett综合征4例患儿的MECP2基因变异及X染色体失活研究

Analysis of MECP2 gene variants and X chromosome inactivation in four children with Rett syndrome

魏辰 强荣 于雯雯

中华医学遗传学杂志2025,42(5):568-573 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20241112-00588

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SOX10基因c.661_664dup(p.P222Lfs*60)新发变异致病机理的探讨

Exploration of the pathogenic mechanism of a novel c. 661_664dup (p.P222Lfs*60) variant of SOX10 gene

李慧英 陈佩佩 刘平平 于闪闪 靳晓丹 赵爽

中华医学遗传学杂志2025,42(5):574-578 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20250218-00085

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TNFRSF11B基因rs2073618和rs3102735多态性与胃癌易感性的相关性

Association of TNFRSF11B gene rs2073618 and rs3102735 polymorphisms with susceptibility to Gastric cancer

唐璇 龚丹丹 张诗琪 王晓燕 范钰

中华医学遗传学杂志2025,42(5):579-586 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20241013-00551

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CYP19A1基因rs700519、rs4646单核苷酸多态性与乳腺癌发病风险的相关性

Association between single nucleotide polymorphisms of CYP19A1 gene at rs700519 and rs4646 loci and risk of breast cancer

和小颖 徐升 衡瑞娟 周勇 齐攀 宋宇

中华医学遗传学杂志2025,42(5):587-591 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20250115-00035

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基于数字PCR技术的胎儿常见染色体非整倍体快速诊断方法的建立及应用

Development and application of a digital PCR-based assay for rapid diagnosis of common fetal chromosomal aneuploidies

陈雪娇 杨雁峰 应媛媛 潘飞燕 顾志强 焦伟萌 何哲航 许惠惠

中华医学遗传学杂志2025,42(5):592-596 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20250402-00196

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全基因组测序结合RNA测序识别1例Joubert综合征相关的深度内含子变异

Identification of a novel deep intronic variant associated with Joubert syndrome through combined whole-genome sequencing and RNA sequencing

刘芳 蒋燕 桂欣 肖阳雪 张晓航 张雪梅 高雅丽

中华医学遗传学杂志2025,42(5):597-602 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20250401-00193

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FLNA基因c.443A>G变异所致X连锁心脏瓣膜发育不良伴先天性慢性假性肠梗阻一个家系的研究

Analysis of a Chinese pedigree affected with X-linked cardiac valve dysplasia and chronic idiopathic intestinal pseudo obstruction due to a c. 443A>G variant of FLNA gene

吉亭亭 刘娇 张雅冰 田琦民 毛斌 马晓玲

中华医学遗传学杂志2025,42(5):603-607 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20250210-00064

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ATP8B1基因新变异所致常染色体隐性家族性肝内胆汁淤积症Ⅰ型一家系的临床及遗传学分析

Clinical and genetic analysis of a Chinese pedigree with autosomal recessive familial intrahepatic cholestasis type Ⅰ due to a novel variant of ATP8B1 gene

王志民 祁海莉 魏小娟 段花玲 李小环 歧红阳

中华医学遗传学杂志2025,42(5):608-612 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20241224-00680

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ZNF462基因变异所致Weiss-Kruszka综合征1例患者的遗传学分析

Genetic analysis of a patient with Weiss-Kruszka syndrome due to variant of ZNF462 gene

张鑫丽 沈学萍 范丽红 章静慧

中华医学遗传学杂志2025,42(5):613-620 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20241231-00697

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CRB1基因变异相关单眼静脉旁视网膜脉络膜萎缩伴对侧眼视网膜色素变性1例患者的临床表型及遗传学分析

Clinical and genetic analysis of a patient with unilateral Pigmented paravenous retinochoroidal atrophy and Retinitis pigmentosa in the contralateral eye related to CRB1 gene variant

唐永萍 黄寒石 林小燕 池在龙

中华医学遗传学杂志2025,42(5):621-627 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20241108-00580

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ABO血型等位基因非编码区变异对抗原弱表达的影响

Effect of variants in the non-coding region of ABO blood group alleles on the weak expression of antigens

王华 武云香 王菲 梁雅珺 李卿 左江涛 徐熠 李志诚 郭瑞清 张欣 张德梅

中华医学遗传学杂志2025,42(5):628-632 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20241113-00590

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消化道息肉综合征的遗传学研究进展

Advance in genetics research on Gastrointestinal polyposis syndromes

焦许果 李晓露 戚伶俐 王丽波

中华医学遗传学杂志2025,42(5):633-638 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20241116-00594

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产前诊断46，XU，ins(3；10)mat伴微缺失胎儿1例免费

鞠彩宁 蓝信强

中华医学遗传学杂志2025,42(5):639-640 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20250426-00254

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