本期目次

套细胞淋巴瘤患者的治疗及遗传学与转化研究进展

Advances in the treatment and genetics and translational research of patients with Mantle cell lymphoma

易树华 邱录贵

中华医学遗传学杂志2025,42(12):1409-1414 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20250826-00513

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免疫性血小板输注无效患者HLA-A、HLA-B抗原和等位基因分布频率分析

Analysis of the distribution frequencies of HLA-A and HLA-B alleles in patients with immune-mediated Platelet transfusion refractoriness

刘瑛 谢作念 刘荷琼 许先国 章伟 朱发明

中华医学遗传学杂志2025,42(12):1415-1423 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20250515-00298

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新的p.Cys467Tyr错义变异致遗传性FⅫ缺陷症一个家系的遗传学分析

Molecular pathogenesis of a novel p. Cys467Tyr missense variant underlying Hereditary factor Ⅻ deficiency

秦朗译 金艳慧 谢耀盛 王凤娇 杨丽红 谢海啸 王明山 刘媚娜

中华医学遗传学杂志2025,42(12):1424-1430 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20250615-00368

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应用基于SNP连锁的PGT-M阻断一个颅额鼻综合征家系中EFNB1缺失的传递

Application of SNP linkage-based PGT-M to block the transmission of EFNB1 deletion in a Chinese family affected with Cranio-facial-nasal syndrome

申博宁 田雨润 万里 张颖 孙志丰

中华医学遗传学杂志2025,42(12):1431-1436 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20250813-00486

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KIF12基因复合杂合变异致进行性家族性肝内胆汁淤积症8型1例患儿的临床特征及遗传学分析

Clinical features and genetic analysis of a child with progressive familial intrahepatic cholestasis type 8 due to compound heterozygous variants of the KIF12 gene

孙大燕 张诗璇 廖俊敏 李爽爽 王丁丁 张雅楠 谷一超 华凯云 黄金狮 赵勇

中华医学遗传学杂志2025,42(12):1437-1445 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20251126-00684

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GHRHR基因变异致孤立性生长激素缺乏症一个家系的遗传学分析

Genetic analysis of a Chinese pedigree affected with Isolated growth hormone deficiency due to variant of CHRHR gene

尹辉 曹冰燕 刘子勤 宋福英 刘颖 刘易 陈晓波

中华医学遗传学杂志2025,42(12):1446-1452 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20250424-00249

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SCAF4基因新发变异致Fliedner-Zweier综合征1例患者的临床表型及遗传学分析

Clinical features and genetic etiology analysis in a patient with Fliedner-Zweier syndrome caused by a de novo SCAF4 variant

闫露露 陈长水 张玉鑫 曹娟 韩春晓 李海波

中华医学遗传学杂志2025,42(12):1453-1458 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20250415-00227

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PSMD12基因变异所致STISS综合征1例患儿的临床表型及遗传学分析

Clinical features and genetic analysis of a child with STISS syndrome due to variant of PSMD12 gene

彭德龙 韩春晓 闫露露 李海波 严海雅

中华医学遗传学杂志2025,42(12):1459-1464 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20250225-00107

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IGFALS基因变异致酸不稳定亚基缺乏症1例患儿的临床表型及遗传学分析

Clinical phenotype and genetic analysis of a child with Acid-labile subunit deficiency due to variant of IGFALS gene

王燕利 卢志锦 程双喜 王燕 袁海明 袁惠华

中华医学遗传学杂志2025,42(12):1465-1470 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20241122-00615

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PBX1基因杂合变异致CAKUTHED综合征1例患儿的临床表型及遗传学分析

Clinical phenotype and genetic analysis of a child with CAKUTHED syndrome due to variant of PBX1 gene

唐娇 张钏 杨蕊琼 田芯瑗 周秉博 王玉佩 惠玲

中华医学遗传学杂志2025,42(12):1471-1476 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20241015-00535

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Chanarin-Dorfman综合征1例患儿的基因变异及表型分析

Analysis of genetic variant and phenotype of a child with Chanarin-Dorfman syndrome

张梦瑶 郑珂 申康洁 简晓清 刘鸿伟 李建国 王建波

中华医学遗传学杂志2025,42(12):1477-1481 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20250731-00470

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B3GALT6基因变异致Ehlers-Danlos综合征脊椎发育不良型2型1例患儿的临床表型及遗传学分析

Analysis of clinical features and genetic variants in a Chinese pedigree affected with Spondyloepiphyseal dysplasia type Ehlers-Danlos syndrome due to variants of B3GALT6 gene

蓝少聪 李承燕 黄炳龙 陈银慧 谢造业 邓文浩 敖当

中华医学遗传学杂志2025,42(12):1482-1489 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20250112-00025

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非综合征型常染色体隐性遗传耳聋12型一个家系CDH23基因新发变异的功能鉴定

Identification and functional analysis of a novel variant of CHD23 gene in a Chinese pedigree affected with non-syndromic autosomal recessive deafness 12

秦利涛 任增果 王美莹 史停停 陈新 张倩 娄桂予 廖世秀 王莉

中华医学遗传学杂志2025,42(12):1490-1495 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20250514-00290

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以继发性男性不育症起病的肯尼迪病1例患者的临床特征及遗传学分析

Clinical characteristics and genetic analysis of a patient with Kennedy disease with secondary infertility as the initial symptom

陈杰 靳银山 张学宝 崔元庆 王雄

中华医学遗传学杂志2025,42(12):1496-1501 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20250703-00400

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SRY基因阳性46，XX/46，XY 4个配子异源嵌合体表型正常1例男性的遗传学分析

Genetic analysis of a phenotypically normal male with SRY gene-positive 46, XX/46, XY tetrameric chimerism

章卫国 吴梦雪 杨志 潘飞燕 贺芝芝 诸溢扬

中华医学遗传学杂志2025,42(12):1502-1507 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20250313-00153

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罕见父源性易位t(10；14)(p11.2；p11)致胎儿发育异常1例的临床表型及遗传学分析

Clinical phenotype and genetic analysis of a fetus with abnormal development due to a rare paternal t(10; 14)(p11.2; p11) translocation

凡凤妮 强荣 秦翠云 王瑞

中华医学遗传学杂志2025,42(12):1508-1512 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20241022-00550

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MIRAGE综合征的研究进展

Advance in research on MIRAGE syndrome

秦志强 张晓敏

中华医学遗传学杂志2025,42(12):1513-1517 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20251022-00621

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高苯丙氨酸血症神经损伤的新机制：四氢生物喋呤耗竭与铁死亡

Linking tetrahydrobiopterin depletion to ferroptosis: A novel mechanism of neurological injury in Hyperphenylalaninemia

李惠中 沈艳丽 周伟

中华医学遗传学杂志2025,42(12):1518-1522 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20250923-00563

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对于产前漏诊1例X连锁遗传额骨干骺端发育不良1型患儿的反思

李瑞珍 黄双英 程春霞

中华医学遗传学杂志2025,42(12):1523-1525 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20251015-00605

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FGFR2基因S137W错义突变所致Apert综合征1例胎儿的产前诊断免费

李洲 何光智 梁连英 邓芳仪 黄文健 杨芳

中华医学遗传学杂志2025,42(12):1526-1527 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20250625-00384

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产前诊断PEX1基因变异所致Zellweger综合征1例免费

史云芳 魏安妮 琚端 孟凡荣 王秀艳 周星宏 李晓洲 王颖梅

中华医学遗传学杂志2025,42(12):1528-1529 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20251229-00755

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近亲婚配家系ABCC6与GAA基因双重致病变异植入前遗传学检测1例免费

杨林燕 王志强 杨金伟 曹雅菲 倪亚莉

中华医学遗传学杂志2025,42(12):1530-1532 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20250730-00466

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母源Xp11.23p11.22杂合缺失及X染色体完全失活偏倚1例免费

雷庆华 李九凤 周慧 黄丽婵

中华医学遗传学杂志2025,42(12):1535-1536 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20251116-00664

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1对α-地中海贫血基因变异携带者夫妇的遗传学分析

何畑蓉 张海花 陈丽婷 邱智枫

中华医学遗传学杂志2025,42(12):1533-1534 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20251011-00594

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