本期目次

希特林蛋白缺乏症诊断、治疗和管理指南(2026版)

Guidelines for the diagnosis, treatment, and management of Citrin deficiency(2026 Edition)

中华医学会医学遗传分会生化与代谢学组 中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会儿童遗传代谢疾病与保健学组

中华医学遗传学杂志2026,43(2):81-89 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20251121-00678

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t(16；21)(p11；q22) FUS∷ERG融合基因阳性急性髓系白血病7例患儿的临床疗效分析

Clinical efficacy analysis of seven pediatric patients with Acute myeloid leukemia and the t(16; 21)(p11; q22) FUS∷ERG fusion gene

史利欢 黄闪 谢昕 范朋凯 高海丽 毛彦娜

中华医学遗传学杂志2026,43(2):90-95 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20251020-00612

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FAM111A基因变异所致细长骨发育不良2例胎儿的产前表型及遗传学分析

Prenatal phenotype and genetic analysis of two fetuses with Osteocraniostenosis due to variants of FAM111A gene

张令怡 张志刚 王兴光 李艳艳

中华医学遗传学杂志2026,43(2):96-101 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20251030-00635

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ARSL基因移码变异导致胎儿鼻骨缺失的分子机制研究

Molecular mechanism study of fetal nasal bone aplasia due to a frameshift variant of ARSL gene

朱沅珍 吴轲 吴丹丹

中华医学遗传学杂志2026,43(2):102-110 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20250715-00433

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miRNAs基因多态性与克罗恩病发病风险、临床病理特征及临床疗效的相关性分析

Association of microRNA gene polymorphisms with risk, clinicopathological characteristics and therapeutical efficacy among Chinese patients with Crohn′s disease

张嫣伦 邵晓晓 林道泼 徐缘 马国龙 蒋益

中华医学遗传学杂志2026,43(2):111-122 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20250728-00460

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XIAP缺陷综合征1对同胞兄弟的表型异质性及处置策略

Phenotypic heterogeneity and management strategies for two brothers with XIAP deficiency syndrome

胡会 吴胜男 陈凯 邵静波 张婷 肖咏梅

中华医学遗传学杂志2026,43(2):123-128 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20251023-00623

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ATL1基因变异所致遗传性痉挛性截瘫3A型一个三代家系的分析

Analysis of a three-generation Chinese pedigree affected with Hereditary spastic paraplegia type 3A due to variant of ATL1 gene

巩振华 何凤娟 陈长水 安宇

中华医学遗传学杂志2026,43(2):129-135 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20251021-00619

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TUBB基因c.155A>G变异相关颅脑结构异常一个家系的遗传学分析与产前诊断

Genetic analysis and prenatal diagnosis of structural brain abnormalities associated with TUBB gene c. 155A>G variant

刘一凡 宋伟 王新莲 阮焱 张萌 陈玉娇 刘妍 张普庆 王莉 闫有圣

中华医学遗传学杂志2026,43(2):136-142 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20250801-00472

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染色体亚显微结构变异致异常妊娠2例的遗传学分析

Genetic analysis of two cases of submicroscopic chromosomal structural variants leading to abnormal pregnancies

谢成秀 朱雄 王亚从 刘青松

中华医学遗传学杂志2026,43(2):143-150 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20250709-00414

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帕金森病的分子遗传学机制研究进展

Research progress on the molecular genetic mechanism of Parkinson′s disease

全伟

中华医学遗传学杂志2026,43(2):151-157 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20251021-00617

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46，XX，t(1；12；10)复杂易位患者1例的遗传学分析及其产前诊断免费

陈小丽 蓝信强

中华医学遗传学杂志2026,43(2):158-159 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20250304-00122

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罕见嵌合型假双着丝粒20号染色体产前诊断1例免费

张忆聪 万珊 李星 郑来萍 郭莉 陈汉彪 王挺

中华医学遗传学杂志2026,43(2):159-160 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20251021-00615

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