本期目次

上海市遗传性疾病诊疗的现况以及临床遗传专科医师培训基地设立需求的调研与对策

Genetic disease diagnosis and treatment in Shanghai: Survey and countermeasures for clinical genetics specialist training

黄啸君 韩琳 曹立 黄涛生 马端 王剑 邱文娟 曾凡一 孙路明 徐晨明 陈松长 匡新宇 田红

中华医学遗传学杂志2026,43(4):241-247 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20251208-00708

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海南省新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的筛查与随访对新生儿筛查策略的启示

Implication of newborn short-chain Acyl-CoA dehydrogenase deficiency screening and follow-up in Hainan Province for newborn screening strategies

赵佩珍 赵振东 许海珠

中华医学遗传学杂志2026,43(4):248-252 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20250611-00358

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遗传性多发性骨软骨瘤46个家系的遗传学分析及生殖干预

Genetic analysis and reproductive intervention for 46 Chinese pedigrees affected with Hereditary multiple exostoses

粟丽兰 胡晓 戴婧 万振兴 易朵 李双飞 胡亮 谭跃球 龚斐 林戈 卢光琇 张前军 杜娟 何文斌

中华医学遗传学杂志2026,43(4):253-258 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20251224-00746

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Silver-Russell综合征患儿的临床及遗传学分析

Clinical and genetic analysis of children with Silver-Russell syndrome

张利明 潘桂梅 付东霞 吴雪 陈永兴

中华医学遗传学杂志2026,43(4):259-264 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20251226-00751

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非KMT2A∷AFF1转录本11q23基因重排急性淋巴细胞白血病10例的分析

Analysis is of ten cases of Acute lymphoblastic leukemia with non-KMT2A∷AFF1 transcriptional variant 11q23 rearrangements

王园园 付书贞 沈勇 许青霞

中华医学遗传学杂志2026,43(4):265-272 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20250729-00463

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非经典型肾上腺皮质增生症2例：诊断策略与遗传变异分析

Two cases of non-classic Adrenal hyperplasia: Diagnostic strategies and genetic variant analysis

张其刚 占霞 盛清 郁密 陆银宝

中华医学遗传学杂志2026,43(4):273-280 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20250703-00401

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一种自动化评估软件对于地中海贫血携带者的筛查效能研究

Research on the screening efficiency of thalassemia based on an automated evaluation software

胡军 梁欢 段李梅 高健强

中华医学遗传学杂志2026,43(4):281-287 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20251208-00709

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EFTUD2新发变异致下颌面骨发育不全伴小头畸形1例胎儿的遗传学分析

Genetic analysis of a de novo EFTUD2 variant causing Mandibulofacial dysostosis with microcephaly in a fetus

任建宇 管晓娇 刘爽 闫有圣 杨树法

中华医学遗传学杂志2026,43(4):288-294 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20250716-00434

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ZMIZ1基因罕见变异致神经发育障碍伴畸形面容和远端骨骼异常胎儿1例并文献复习

A fetus with Neurodevelopmental disorders with deformed facial features and distal skeletal abnormalities due to a rare variant of ZMIZ1 gene and literature review

邹竞慧 李海波 闫露露

中华医学遗传学杂志2026,43(4):295-300 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20251129-00693

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基于胎儿游离DNA的无创产前检测技术对于母体肿瘤的偶然发现的研究进展

Incidental findings from cell-free fetal DNA-based non-invasive prenatal testing: Research progress on maternal tumors

张庄萍 舒鑫妮 侯亚萍

中华医学遗传学杂志2026,43(4):301-306 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20251217-00727

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骨髓增生异常综合征的分子遗传学研究进展

Advances in molecular genetic research on Myelodysplastic syndrome

吴涛 刘文慧 刘洋 吴秋月

中华医学遗传学杂志2026,43(4):307-311 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20250211-00070

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婴儿肝衰竭综合征的研究进展

Research advances in Infantile liver failure syndrome

马佳欣 齐霁 李玉梅

中华医学遗传学杂志2026,43(4):312-317 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20260118-00030

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涉及6号、7号、8号、15号和21号染色体复杂结构重排伴复发性流产1例免费

钱燕萍 郑杰梅 赖怡

中华医学遗传学杂志2026,43(4):318-320 DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20250709-00416

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